Mom, how’s your children?
Tahukah Anda bahwa bayi dengan penyakit keturunan atau bawaan secara fisik akan terlihat normal saat dilahirkan? Kelainan pada bayi Anda dapat diketahui melalui Uji Saring Neonatus.
Lakukan Uji Saring Neonatus pada bayi Anda di usianya yang ke-3 sampai 5 hari, sebagai wujud cinta yang paling dalam agar bayi Anda dapat tumbuh dan berkembang secara normal di kemudian hari.
Hanya dengan pemeriksaan sederhana, dapat mendeteksi penyakit serius pada bayi Anda
Apakah yang dimaksud Uji Saring Neonatus?
Skrining atau uji saring neonatus adalah pemeriksaan yang dilakukan untuk uji saring pada setiap bayi baru lahir (72-120 jam setelah kelahiran) untuk mendeteksi kemungkinan adanya penyakit yang dapat mengganggu perkembangan dan pertumbuhan bayi, bahkan dapat berakibat komplikasi yang serius.
Mengapa Uji Saring Neonatus penting?
Kebanyakan bayi dengan penyakit keturunan atau bawaan secara fisik terlihat normal saat dilahirkan. Jika ditemukan kelainan pada uji saring neonatus dapat diberikan pengobatan sedini mungkin sehingga bayi dapat tumbuh dan berkembang dengan normal.
Kapan uji saring neonatus dilakukan?
Uji saring neonatus dilakukan saat usia bayi 72-120 jam/3-5 hari.
Bagaimana uji saring neonatus dilakukan?
Bahan pemeriksaan yang dibutuhkan untuk pemeriksaan adalah darah yang diambil dari tumit bayi (heel prick) yang diteteskan pada kertas saring.
Panel pemeriksaan uji saring neonatus
- TSH Neonatus : Untuk mendeteksi kelainan hipotiroid kongenital
- G6PD Neonatus: Untuk mendeteksi kelainan defisiensi enzim glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
Penyakit apakah yang dapat dideteksi dengan skrining neonatus?
- Hipotiroid kongenital
Hipotiroid kongenital adalah penyakit bawaan yang disebabkan kekurangan hormon tiroid. Hormon tiroid adalah hormon yang dihasilkan kelenjar tiroid yang berperan dalam pertumbuhan dan perkembangan, terutama pada fungsi susunan saraf pusat. Kekurangan hormon tiroid ini dapat menyebabkan keterbelakangan mental, gangguan koordinasi gerak dan lain-lain.
Bagaimana gejala hipotiroid kongenital?
Kebanyakan bayi dengan hipotiroid kongenital terlihat normal secara klinis sampai usia 3 bulan, namun saat itu perkembangan otak mungkin sudah terganggu. Gejala klinis tidak spesifik, bahkan muncul pada bayi tanpa hipotiroid kongenital. Gejala yang dapat diamati antara lain:
- Jaundice (kuning)
- Konstipasi (susah BAB)
- Lemah (lethargy)
- Gangguan makan
- Lidah membesar
- Wajah membengkak (puffy face)
Defisiensi Glucose-6-phosphate dehydrogenase
Defisiensi glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) merupakan kelainan genetik yang disebabkan kurangnya enzim G6PD. Defisiensi G6PD mengakibatkan sel darah merah lebih cepat rusak dan mengalami hemolisis, sehingga muncul suatu kondisi yang disebut anemia hemolitik. Defisiensi G6PD mengakibatkan sel darah merah tidak dapat lagi mengangkut oksigen secara efektif ke seluruh tubuh. Selain anemia hemolitik, jaundice (kuning) merupakan gejala utama bayi dengan defisiensi G6PD.
Bagaimana gejala defisiensi G6PD?
Gejala yang dapat diamati antara lain:
- Jaundice (kuning)
- Sakit punggung
- Sesak napas
- Denyut jantung tidak beraturan
- Suhu tubuh meningkat secara tiba-tiba
Bayi yang memiliki kelainan hipotiroid kongenital dan defisiensi G6PD akan nampak normal saat lahir, tetapi cepat atau lambat kondisi tersebut akan memengaruhi otak bayi atau perkembangan fisik dan masalah medis lainnya. Bahkan, dapat mengakibatkan komplikasi berupa kelainan yang permanen.
Diagnosis dan penanganan ini dapat mengurangi angka kesakitan (morbiditas) dan angka kematian (mortalitas) yang diakibatkan penyakit keturunan/bawaan, sehingga dapat membantu buah hati Anda tumbuh dan berkembang secara normal. Segera lakukan pemeriksaan sebelum semuanya terlambat, semoga informasi ini bermanfaat, terima kasih. Sumber : Klinik Prodia.
0 komentar